Dónal Ó Sé. Mac léinn PhD
Tá na mílte próitéiní ag teastáil uaidh na cheallanna i do choirp chun maireachtáil. Tá siad comhdhéanta as sreanga de mhóilíní bitheolaíocha darbh ainm aimínaigéid, atá lúbtha i gcruthanna éagsúla chun a bhfeidhm a bhaint amach. Tá ról ag próitéiní i ngach feidhm a tharlaíonn sa chill, ó ról struchtúrach go ról ceimiceach. Bíonn na próitéiní seo díghrádaithe, ag an aeráid agus ag na ceimiceáin atá laistigh de na cealla. Chomh maith leis sin, méadaíonn líon na gcill inár gcorp agus muid ag fás agus caitheadh athsholáthar a dhéanamh ar chealla a chailltear. Chun athlánú a dhéanamh ar phróitéiní laistigh de chill, déantar táirge orthu nuair atá siad ag teastáil. Tá an táirge seo bunaithe ar eolas atá stóráilte sa ghéanóm.
Is é atá sa ghéanóm ná an méid iomlán DNA sa chill. Is ea príomhfheidhm an DNA ná stóráil eolas agus déantar é seo i bhfoirm ordú ceithre mhóilíní, adainín, timín, citsín is guainín. Déanann na móilíní seo, na litreacha ATCG, suas an géanóm a bhfuil trí bhilliún litir ar fhad. Próitéiní a bhíonn de thoradh ar innealra na cille ag léamh an t-eolas seo, próisis darbh ainm tras-scríobh agus aistriú. Tá sé ar nós abairt a insíonn don chill, “Ag an am seo, tá mé ag iarraidh an méid seo den phróitéin seo ag an áit seo, chun an fheidhm seo a chomhlíonadh”.
Sa bhealach céanna ina ndéantar damáiste do phróitéiní, déantar damáiste do DNA, glaoitear sóchán orthu seo. Athraíonn litreacha, cailltear litreacha agus cuirtear litreacha leis an ngéanóm. Tarlaíonn sé seo le linn botún i macasamhlú DNA freisin. Chun éifeacht na athraithe seo a léiriú bainfimid úsáid as an analaí den abairt mar a bhfuil thuas. “Ag an am seo, tá mé ag iarraidh an méid seo den phróitéin seo ag an áit seo, chun an fheidhm seo a chomhlíonadh.” Má chuireann tú litir isteach san abairt go randamach, mar bhotún typo, tá an-seans ann go mbeidh an bhrí fós soiléir. Tarlaíonn an rud céanna sa ghéanóm, go minic ní athraíonn an sóchán feidhmiú an phróitéin, tádar neodrach. Ar ndóigh tá cúpla áiteanna san abairt thuas d’athrófá litir, bheadh bhrí iomlán dhifriúil ag an abairt nó ní dhéanfadh sé ciall. Freisin tá áiteanna sa géanóm dá dtarlódh sóchán ní bheadh an próitéin ábalta feidhmiú i gceart. D’fheadfadh sé seo riosca de ghalar éigin a ardú nó i gcásanna éagsúla é spreagadh go hiomlán. Tarlaíonn athraithe a bhfeabhsaíonn an abairt, a bhfeabhsaíonn feidhmiú an phróitéin, ach tádar chomh h-annamh sin go ndéantar staidéar orthu i dtéarmaí na céadta glúin seachas ó thuistí go páistí mar a dhéantar le sóchán díobhálach.
Déanann Geanmnaíocht staidéar ar fheidhm an géanóm agus na athraithe a tharlaíonn do dhaoine áirithe agus ó ghlúin go glúin. I dtús báire caithimid na réigiúin suntasach, a bhfuil feidhm acu, a aithint sa ghéanóm, mar atá ráite tá trí bhilliúin litir sa géanóm, ach níl ach thart ar 1% aistrithe isteach i bpróitéin. Níos casta fós tá inchur ag an chuid eile den ghéanóm, nach bhfuil aistrithe, i rialú an aistriúcháin. Ní beag an dúshlán atá ag na taighdeoirí chun na sóchán díobhálach a scaradh uaidh na sóchán neodrach iontu siúd atá tinn. Nó na sóchán is tairbhiúil a aithint inár stoc feirme chun táirgeacht a mhéadú. Tá neart dul chun cinn déanta le blianta fada anuas, tá na céadta, millte géanóm seicheamhaithe go dtí seo. Tá deis iontach ag taighdeoirí an CRT ciall a bhaint as an eolas seo agus tuiscint níos fearr a fháil ar saol an duine, na galair atá ag cur amach do agus, le cúnamh Dé na cógais, a leigheasfaidh é.